{"id":7,"date":"2022-12-03T16:23:30","date_gmt":"2022-12-03T16:23:30","guid":{"rendered":"https:\/\/ptenofficielfrance.fr\/?page_id=7"},"modified":"2023-10-23T15:47:18","modified_gmt":"2023-10-23T15:47:18","slug":"le-syndrome-de-cowden","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/ptenofficielfrance.fr\/?page_id=7","title":{"rendered":"Le syndrome de cowden"},"content":{"rendered":"\t\t
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Le sydrome de cowden par orphanet<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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\u00c9pid\u00e9miologie<\/h3>

La pr\u00e9valence du Syndrome de Cowden est inconnue, mais elle est estim\u00e9e \u00e0 1 sur 200 000 individus.<\/p><\/section>

Description clinique<\/h3>

Les signes de la maladie surviennent habituellement entre la deuxi\u00e8me et la troisi\u00e8me d\u00e9cennie, mais ils peuvent appara\u00eetre \u00e0 tout \u00e2ge. Les manifestations les plus courantes, mais inconstantes de la maladie, sont une macroc\u00e9phalie (plus pr\u00e9cis\u00e9ment, une m\u00e9galenc\u00e9phalie), des l\u00e9sions cutan\u00e9o-muqueuses, des anomalies thyro\u00efdiennes, la maladie fibrokystique et le carcinome du sein, des hamartomes gastro-intestinaux, des l\u00e9iomyomes ut\u00e9rins multiples et pr\u00e9coces et le retard de d\u00e9veloppement. Lorsqu\u2019elles sont pr\u00e9sentes, la macroc\u00e9phalie et, rarement, la dysmorphie faciale, sont \u00e9videntes \u00e0 la naissance. Des tumeurs malignes telles qu\u2019un cancer du sein (avec un risque tout au long de la vie de 85 %), un cancer \u00e9pith\u00e9lial de la thyro\u00efde et un carcinome endom\u00e9trial apparaissent souvent plus tard dans la vie. Les cliniciens doivent prendre en consid\u00e9ration d\u2019autres signaux d\u2019alarme d\u2019un diagnostic de CS, notamment la maladie de Lhermitte-Duclos (gangliocytome c\u00e9r\u00e9belleux dysplasique, pathognomonique du CS), des l\u00e9sions muco-cutan\u00e9es, telles que les trichilemmomes et les papules papillomateuses (qui seraient pr\u00e9sentes dans 100 % des cas de patients atteint de SC \u00e0 l\u2019\u00e2ge de 30 ans), des polypes gastro-intestinaux, une acanthose glycog\u00e9nique, le cancer de la thyro\u00efde diff\u00e9renci\u00e9 (non m\u00e9dullaire) et le cancer de l\u2019endom\u00e8tre diagnostiqu\u00e9s relativement t\u00f4t en p\u00e9diatrie.<\/p><\/section>

\u00c9tiologie<\/h3>

On estime aujourd\u2019hui que 25 % des cas de SC sont dus \u00e0 des mutations germinales dans le g\u00e8ne PTEN<\/em> (en 10q23), codant pour une phosphatase \u00e0 double sp\u00e9cificit\u00e9. On trouve chez les patients atteints de SC ou de ph\u00e9notypes SC-like sans implication de PTEN,<\/em> une m\u00e9thylation de la r\u00e9gion promotrice germinale du g\u00e8ne KLLN (30 % des cas), des variations germinales dans les g\u00e8nes SDHB-D<\/em> (10 % des cas), ou des mutations germinales dans les g\u00e8nes AKT1<\/em> et PIK3CA<\/em> (10 % des cas).<\/em> Plus r\u00e9cemment, les lign\u00e9es germinales avec mutations sur les SEC23B<\/em> et USF3<\/em> ont \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9es chez des patients CS\/CS-like, porteurs de PTEN<\/em> non mut\u00e9, avec un cancer de la thyro\u00efde diff\u00e9renci\u00e9 comme ph\u00e9notype pr\u00e9dominant.<\/p><\/section>

M\u00e9thode(s) diagnostique(s)<\/h3>

Le Consortium Cowden International (CCI) pour le SC r\u00e9pertorie les signes pathognomoniques (l\u00e9sions muco-cutan\u00e9es, LDD), majeurs (cancer du sein, macroc\u00e9phalie, cancer de la thyro\u00efde et de l’endom\u00e8tre) et mineurs, servant \u00e0 diagnostiquer la maladie. Un diagnostic op\u00e9rationnel est pos\u00e9 lorsqu’un patient pr\u00e9sente les l\u00e9sions cutan\u00e9es pathognomoniques, deux crit\u00e8res majeurs ou plus, un crit\u00e8re majeur et trois crit\u00e8res mineurs ou plus, ou quatre crit\u00e8res mineurs ou plus. Un syst\u00e8me quantitatif de notation pour les adultes, et un syst\u00e8me distinct de crit\u00e8res p\u00e9diatriques ont \u00e9t\u00e9 mis en place afin d’aider les cliniciens \u00e0 \u00e9tablir le diagnostic. La d\u00e9couverte d’une mutation germinale dans le g\u00e8ne PTEN<\/p><\/section>

Diagnostic(s) diff\u00e9rentiel(s)<\/h3>

Le diagnostic diff\u00e9rentiel vise \u00e0 \u00e9carter le syndrome de polypose juv\u00e9nile, le syndrome de Peutz-Jeghers, le syndrome de Birt-Hogg-Dub\u00e9, le syndrome de Gorlin et la neurofibromatose type 1.<\/p><\/section>

Diagnostic pr\u00e9natal<\/h3>

Le diagnostic pr\u00e9natal est possible pour les grossesses \u00e0 risque si la mutation responsable de la maladie a \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9e chez un membre atteint au sein d’une famille.<\/p><\/section>

Conseil g\u00e9n\u00e9tique<\/h3>

Le SC se transmet selon le mode autosomique dominant. Un conseil g\u00e9n\u00e9tique peut \u00eatre propos\u00e9 aux patients pr\u00e9sentant des mutations germinales du\u00a0PTEN<\/em>\u00a0et les membres asymptomatiques de la famille devraient \u00e9galement \u00eatre test\u00e9s pour la mutation afin d’identifier ceux qui doivent \u00eatre suivis avant l’apparition des sympt\u00f4mes.<\/p><\/section>

Prise en charge et traitement<\/h3>

La prise en charge et le traitement sont multidisciplinaires et d\u00e9pendent du g\u00e9notype. Une fois la mutation germinale dans le\u00a0PTEN<\/em>\u00a0identifi\u00e9e, il convient de suivre des recommandations en mati\u00e8re de surveillance. L’\u00e9chographie thyro\u00efdienne doit commencer d\u00e8s qu’une mutation est identifi\u00e9e, \u00e0 partir de l’\u00e2ge de 7 ans. Except\u00e9 chez les patients pr\u00e9sentant des sympt\u00f4mes, une coloscopie et une imagerie r\u00e9nale bisannuelle devraient d\u00e9buter entre l’\u00e2ge de 35 et 40 ans. Les femmes doivent effectuer une auto-palpation mensuelle de la poitrine et un d\u00e9pistage annuel pour le cancer du sein, ainsi que des \u00e9chographies transvaginales ou des biopsies de l’endom\u00e8tre \u00e0 partir de l’\u00e2ge de 35 ans.<\/p><\/section>

Pronostic<\/h3>

La mise en \u00e9vidence du diagnostic (notamment par le g\u00e8ne) et la mise en place d’un suivi organe-sp\u00e9cifique au moment opportun donnent un bon pronostic<\/p><\/section>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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